Case Report of Familial Gorlin-Goltz Syndrome

Autores

  • Huri Brito Pogue Universidade Catolica de Brasilia
  • Wrssula Perdigão Universidade Católica de Brasília
  • Rosenelle Oliveira Araújo Benício
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Universidade Católica de Brasília
  • Robert Pogue Universidade Católica de Brasília

Resumo

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença de origem genética que afeta múltiplos sistemas, com herança autossômica dominante, penetrância completa e expressividade variável. Clinicamente, a doença é caracterizada por uma série de manifestações associadas, como queratocistos maxilares e mandibulares e carcinomas celulares basais. Características menos comuns da patologia incluem prognatismo mandibular, proeminência frontal e hipertelorismo; malformações de pele e do esqueleto também estão presentes. Este artigo descreve uma família que está sendo acompanhada no Serviço de Genética da Secretária de Saúde do Distrito Federal em Brasília. A família apresenta manifestações típicas associadas com a Síndrome de Gorlin-Goltz.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Huri Brito Pogue, Universidade Catolica de Brasilia

Academica de Medicina da Universidade Católica de Brasília.

Wrssula Perdigão, Universidade Católica de Brasília

Academica de Medicina da Universidade Católica de Brasília.

Rosenelle Oliveira Araújo Benício

Residente de Genética Médica da SES-DF.

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Universidade Católica de Brasília

Docente do curso de medicina da Universidade Católica de Brasília. Médica coordenadora do Serviço de Genetica Clínica da Rede Hospitalar do Distrito Federal e do Laboratório de Citogenetica do Hospital de Base do Distrito Federal. Chefe do Núcleo de Genética do Hospital de Apoio de Brasilia, Supervisora do Programa de Residencia em Genetica Médica da Rede Hospitalar -SES-DF.

Robert Pogue, Universidade Católica de Brasília

Docente da graduação e pós-graduação da Universidade Católica de Brasília. Orientador de grupo de pesquisa da Pós-Graduação em Ciencias Genomicas e Biotecnologia da Universidade Católica de Brasília focado em doenças genéticas do esqueleto.

Downloads

Publicado

2014-08-30