Síndrome tricorrinofalangiana - relato de um caso familiar - Sousa da Silva, Marina; Brito Pogue, Huri; Araújo Benicio, Rosenelle; Pogue, Robert; de Oliveira Cardoso, Maria Teresinha (Revista de Medicina e Saúde de Brasília, 2015)
<!–[if gte mso 9]> <![endif]–><!–[if gte mso 9]> 0 false 18 pt 18 pt 0 0 false false false <![endif]–><!–[if gte mso 9]> <![endif]–> <!–[if gte mso 10]> <![endif]–> <!–StartFragment–> A Síndrome Tricorrinofalangeana (TRPS) é caracterizada por malformações craniofaciais e esqueléticas, sendo déficit de crescimento, cabelos escassos e epífises interfalangeanas em cone as suas principais alterações. Relata-se um caso familiar, com o probando sendo um paciente com 12 anos, masculino, apresentando baixa estatura, queda de cabelos, hipotricose, nariz em forma de pêra, braquidactilia do polegar, hipoplasia ungueal e epífise em cone em articulações interfalangianas proximais dos pés. O pai, com 34 anos e 1,57 m, apresentava alopecia total em couro cabeludo, nariz em forma de pêra, sobrancelhas abundantes, hipoplasia ungueal e braquidactilia. A avó paterna de 62 anos, também apresentava hipotricose, nariz em forma de pêra, sobrancelhas lateralmente rarefeitas, braquidactilia, hipoplasia ungueal nos pés, epífises interfalangianas proximais em cone em ambas as mãos e encurtamento bilateral das falanges médias nas mãos e pés. No tio paterno de 35 anos, encontraram-se epífises em cone no 2º dedo de ambas as mãos. Esses achados clínico-radiológicos nos levaram a considerar a hipótese diagnóstica de TRPS I. O amplo espectro de manifestações desta síndrome é agrupado por relações genotípicas-fenotípicas em 3 subtipos: TRPS I, TRPS II e TRPS III. O gene TRPS1, mapeado no locus 8q24.1, codifica um fator de transcrição zinc-finger, envolvido na regulação do desenvolvimento de ossos e cabelos. O TRPS I decorre da haploinsuficiência do gene TRPS1 e cursa com um largo espectro clínico. O TRPS III apresenta mutações de ponto no TRPS1 associadas à braquidactilia e baixa estatura severa. O TRPS II, associado a múltiplas exostoses, apresenta deleção do TRPS1 e do EXT1. Apesar das apresentações clínicas e da base molecular serem conhecidas, o caso familiar relatado evidencia a variabilidade fenotípica intrafamiliar, a qual pode decorrer de polimorfismos de genes ou regiões genômicas. Torna-se fundamental, portanto, a orientação da comunidade acadêmica acerca do reconhecimento e conduta nesta síndrome. <!–EndFragment–>