Síndrome de von Hippel-Lindau - relato de caso - dos Santos, Vitorino Modesto; Bazi, Lessandra Silva; Uchoa, Marcelo; Santos, Marina da Cunha; Watanabe, Carlos; Dutra, Marcus Vinicius Ferreira (Revista de Medicina e Saúde de Brasília, 2020)
A síndrome de von Hippel-Lindau é causada por uma mutação genética autossômica dominante composta por lesões císticas e tumores sólidos, afetando vários órgãos com diverso conjunto de sintomas. Compõe essa síndrome principalmente os hemangioblastomas, lesões benignas ou malignas no rim, pâncreas, fígado e outros órgãos, além de feocromocitoma. Essa doença está associada com alta morbimortalidade e pode afetar vários membros da família a depender da expressão genética, com alta penetrância e geralmente manifestando até o fim da idade adulta. Por gerar complicações graves e efeitos psicossociais nos membros da família, o diagnóstico deve ser suspeitado o mais precocemente possível, para seguimento das lesões e tratamento multidisciplinar, além de aconselhamento genético apropriado. Apesar de avanços em estudos de casos da doença, a expectativa de vida se mantem baixa em torno de 40-52 anos de idade. Além disso, há um alto risco de complicações das lesões tumorais, que se tornam potencialmente severas.