Síndrome de von Hippel-Lindau - relato de caso

Autores

  • Vitorino Modesto dos Santos Universidade Católica e Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF
  • Lessandra Silva Bazi Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF
  • Marcelo Uchoa Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF
  • Marina da Cunha Santos Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF.
  • Carlos Watanabe Clínica Aliança, Brasília-DF
  • Marcus Vinicius Ferreira Dutra Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Resumo

A síndrome de von Hippel-Lindau é causada por uma mutação genética autossômica dominante composta por lesões císticas e tumores sólidos, afetando vários órgãos com diverso conjunto de sintomas. Compõe essa síndrome principalmente os hemangioblastomas, lesões benignas ou malignas no rim, pâncreas, fígado e outros órgãos, além de feocromocitoma. Essa doença está associada com alta morbimortalidade e pode afetar vários membros da família a depender da expressão genética, com alta penetrância e geralmente manifestando até o fim da idade adulta. Por gerar complicações graves e efeitos psicossociais nos membros da família, o diagnóstico deve ser suspeitado o mais precocemente possível, para seguimento das lesões e tratamento multidisciplinar, além de aconselhamento genético apropriado. Apesar de avanços em estudos de casos da doença, a expectativa de vida se mantem baixa em torno de 40-52 anos de idade. Além disso, há um alto risco de complicações das lesões tumorais, que se tornam potencialmente severas.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Vitorino Modesto dos Santos, Universidade Católica e Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Professor Adjunto I da UCB e Preceptor do Departamento de Medicna Interna do HFA

Lessandra Silva Bazi, Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Residente de Clínica Médica do Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF. 

Marcelo Uchoa, Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Preceptor e Especialista em Oncologia Clínica do Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Marina da Cunha Santos, Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF.

Residente de Clínica Médica do Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF. 

Carlos Watanabe, Clínica Aliança, Brasília-DF

Urologista assistente da Clínica Aliança, Brasília-DF

Marcus Vinicius Ferreira Dutra, Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Residente de Radiologia do Hospital das Forças Armadas, Brasília-DF

Downloads

Publicado

2020-04-22