Imprinting: Genes de pai e mãe não são igualmente expressos: Implicações para doenças genéticas e síndromes irmãs

Autores

  • Felipe da Fonseca Silva Couto Universidade Católica de Brasília
  • Anna Karolinne Nascimento Universidade Católica de Brasília
  • Greice Elen de Mello Garcia Universidade Católica de Brasília
  • Renato da Silva Cordeiro Colenghi Universidade Católica de Brasília
  • Robert Pogue Universidade Católica de Brasília

Resumo

O imprinting genômico é um fenômeno epigenético caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais. Esse processo ocorre pela metilação de DNA, e o perfil de metilação é preservado de geração para geração. A motivação evolucionária para o imprinting não está bem definida, porém uma teoria popular envolve o conflito entre os sexos. Uma das consequências interessantes do imprinting aparece quando ocorrem mutações em genes influenciados por este fenômeno, resultando em fenótipos diferentes de acordo com a herança da mutação, se herdada da mãe ou do pai. Essa consequência é exemplificada no caso das síndromes irmãs, por exemplo, a síndrome de Angelman e a síndrome de Prader-Willi, em que uma deleção no cromossomo 15 herdada da mãe resulta na primeira síndrome, enquanto a mesma deleção herdada do pai resulta na segunda. Esta revisão objetiva enfatizar a importância do conhecimento de fenômenos genéticos no contexto clínico, para assim tornar o diagnóstico de desordens por imprinting mais simples e precoce, tendo em vista que afecções deste tipo, ainda que raras frequentemente estão acompanhadas de intensa gravidade.

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Biografia do Autor

Felipe da Fonseca Silva Couto, Universidade Católica de Brasília

Graduando, Curso de Medicina, Universidade Católica de Brasília, Brasília-DF

Anna Karolinne Nascimento, Universidade Católica de Brasília

Graduando, Curso de Medicina, Universidade Católica de Brasília, Brasília-DF

Greice Elen de Mello Garcia, Universidade Católica de Brasília

Graduando, Curso de Medicina, Universidade Católica de Brasília, Brasília-DF

Renato da Silva Cordeiro Colenghi, Universidade Católica de Brasília

Graduando, Curso de Medicina, Universidade Católica de Brasília, Brasília-DF

Robert Pogue, Universidade Católica de Brasília

Doutor em Genética Humana, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília-DF

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Publicado

2014-08-30