Síndrome tricorrinofalangiana - relato de um caso familiar

Autores

  • Marina Sousa da Silva Universidade Católica de Brasília
  • Huri Brito Pogue Universidade Catolica de Brasilia
  • Rosenelle Araújo Benicio Núcleo de Genética do Distrito Federal
  • Robert Pogue Universidade Católica de Brasília
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Universidade Católica de Brasília

Resumo

A Síndrome Tricorrinofalangeana (TRPS) é caracterizada por malformações craniofaciais e esqueléticas, sendo déficit de crescimento, cabelos escassos e epífises interfalangeanas em cone as suas principais alterações.

Relata-se um caso familiar, com o probando sendo um paciente com 12 anos, masculino, apresentando baixa estatura, queda de cabelos, hipotricose, nariz em forma de pêra, braquidactilia do polegar, hipoplasia ungueal e epífise em cone em articulações interfalangianas proximais dos pés. O pai, com 34 anos e 1,57 m, apresentava alopecia total em couro cabeludo, nariz em forma de pêra, sobrancelhas abundantes, hipoplasia ungueal e braquidactilia. A avó paterna de 62 anos, também apresentava hipotricose, nariz em forma de pêra, sobrancelhas lateralmente rarefeitas, braquidactilia, hipoplasia ungueal nos pés, epífises interfalangianas proximais em cone em ambas as mãos e encurtamento bilateral das falanges médias nas mãos e pés. No tio paterno de 35 anos, encontraram-se epífises em cone no 2º dedo de ambas as mãos. Esses achados clínico-radiológicos nos levaram a considerar a hipótese diagnóstica de TRPS I.

O amplo espectro de manifestações desta síndrome é agrupado por relações genotípicas-fenotípicas em 3 subtipos: TRPS I, TRPS II e TRPS III. O gene TRPS1, mapeado no locus 8q24.1, codifica um fator de transcrição zinc-finger, envolvido na regulação do desenvolvimento de ossos e cabelos. O TRPS I decorre da haploinsuficiência do gene TRPS1 e cursa com um largo espectro clínico. O TRPS III apresenta mutações de ponto no TRPS1 associadas à braquidactilia e baixa estatura severa. O TRPS II, associado a múltiplas exostoses, apresenta deleção do TRPS1 e do EXT1.

Apesar das apresentações clínicas e da base molecular serem conhecidas, o caso familiar relatado evidencia a variabilidade fenotípica intrafamiliar, a qual pode decorrer de polimorfismos de genes ou regiões genômicas. Torna-se fundamental, portanto, a orientação da comunidade acadêmica acerca do reconhecimento e conduta nesta síndrome.

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Biografia do Autor

Marina Sousa da Silva, Universidade Católica de Brasília

Curso de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

Huri Brito Pogue, Universidade Catolica de Brasilia

Curso de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

Rosenelle Araújo Benicio, Núcleo de Genética do Distrito Federal

Residente do Núcleo de Genética do Distrito Federal

Robert Pogue, Universidade Católica de Brasília

Corpo docente da Universidade Católica de Brasília. Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia da Universidade Católica de Brasília.

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Universidade Católica de Brasília

Corpo docente da Universidade Católica de Brasília. Diretora e Médica Geneticista do Núcleo de Genética do Distrito Federal.

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Publicado

2015-05-09