Desordens do metabolismo de aminoácidos e intermediários do ciclo da ureia: uma revisão

Resumo

As proteínas são uma das principais macromoléculas do organismo humano, sendo constituídas por aminoácidos. Dentre os vinte aminoácidos essenciais, oito são indispensáveis para a manutenção da vida humana, sendo a alimentação de suma importância no metabolismo dos aminoácidos, uma vez que é por meio dela que dez deles são obtidos pelo nosso organismo, podendo ser utilizados durante o exercício físico intenso e/ou durante processos patológicos. Na literatura é possível encontrar a retratação de várias doenças causadas pelo excesso ou pela falta destas moléculas, algumas por mutações genéticas que inativam ou impedem o perfeito funcionamento das enzimas relacionadas ao metabolismo dos aminoácidos. Nesta revisão levantamos os conceitos e resultados mais recentes sobre as doenças relacionadas com o acúmulo de certos aminoácidos e intermediários do ciclo da ureia em diferentes populações.