Genética das Cardiopatias Congênitas

Resumo

As cardiopatias congênitas são uma freqüente causa de malformações presentes ao nascimento e causa responsável pela taxa de mortalidade elevada no primeiro ano de vida. Como a etiologia destas não é completamente compreendida, houve o desenvolvimento de estudos genéticos focados em sua etiologia e tratamento e levaram a identificação de reguladores transcricionais, moléculas sinalizadoras e genes estruturais que são críticos para a morfogênese cardíaca fisiológica. Com base nestes estudos e descobertas, este artigo visa fazer uma revisão dos grandes grupos de cardiopatias congênitas de etiologia genética, procurando informar a comunidade cientifica sobre a importância da genética no manejo e estudo destas condições.