Síndrome de Bardet- Biedl

Authors

Abstract

A síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença de herança autossômica recessiva e caracteriza-se por uma desordem genética heterogênea, que manifesta-se clinicamente por retinite pigmentosa, obesidade, disfunção renal, polidactilia pós-axial, alteração comportamental e hipogonadismo. O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica e visa abordar os aspectos epidemiológicos, genéticos, clínicos e diagnósticos da SBB e seu tratamento, destacando a importância do conhecimento desta entidade para o diagnóstico e manejo precoce, com o intuito de garantir melhor prognóstico ao paciente e realizar o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Genética; Ciliopatia; Bardet-Biedl.

Author Biographies

  • Monique Almeida Vaz, Catholic University of Brasília
    Acadêmica da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília
  • Osvaldo Sampaio Netto, Catholic University of Brasília
    Médico especialista em Medicina Nuclear com habilitação em Densitometria Óssea. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Catholic University of Brasília
    Médica geneticista, doutora em Patologia Molecular. Núcleo de Genética, Hospital Materno Infantil de Brasília. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

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Published

2016-05-15

Issue

Vol. 5 No. 1 (2016): Revista de Medicina e Saúde de Brasília

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Artigo de revisão

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How to Cite

Síndrome de Bardet- Biedl. (2016). Revista De Medicina E Saúde De Brasília, 5(1). https://portalrevistas.ucb.br/index.php/rmsbr/article/view/6834