Síndrome de Bardet- Biedl

Autores

  • Monique Almeida Vaz Universidade Católica de Brasília
  • Osvaldo Sampaio Netto Universidade Católica de Brasília
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Universidade Católica de Brasília

Resumo

A síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença de herança autossômica recessiva e caracteriza-se por uma desordem genética heterogênea, que manifesta-se clinicamente por retinite pigmentosa, obesidade, disfunção renal, polidactilia pós-axial, alteração comportamental e hipogonadismo. O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica e visa abordar os aspectos epidemiológicos, genéticos, clínicos e diagnósticos da SBB e seu tratamento, destacando a importância do conhecimento desta entidade para o diagnóstico e manejo precoce, com o intuito de garantir melhor prognóstico ao paciente e realizar o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Genética; Ciliopatia; Bardet-Biedl.

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Biografia do Autor

Monique Almeida Vaz, Universidade Católica de Brasília

Acadêmica da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília

Osvaldo Sampaio Netto, Universidade Católica de Brasília

Médico especialista em Medicina Nuclear com habilitação em Densitometria Óssea. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Universidade Católica de Brasília

Médica geneticista, doutora em Patologia Molecular. Núcleo de Genética, Hospital Materno Infantil de Brasília. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

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Publicado

2016-05-15