Case Report of Familial Gorlin-Goltz Syndrome

Authors

  • Huri Brito Pogue Catholic University of Brasília image/svg+xml
  • Wrssula Perdigão Catholic University of Brasília image/svg+xml
  • Rosenelle Oliveira Araújo Benício
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Catholic University of Brasília image/svg+xml
  • Robert Pogue Catholic University of Brasília image/svg+xml

Keywords:

Provisional detention, Criminal Courts, Crime, Social welfare.

Abstract

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença de origem genética que afeta múltiplos sistemas, com herança autossômica dominante, penetrância completa e expressividade variável. Clinicamente, a doença é caracterizada por uma série de manifestações associadas, como queratocistos maxilares e mandibulares e carcinomas celulares basais. Características menos comuns da patologia incluem prognatismo mandibular, proeminência frontal e hipertelorismo; malformações de pele e do esqueleto também estão presentes. Este artigo descreve uma família que está sendo acompanhada no Serviço de Genética da Secretária de Saúde do Distrito Federal em Brasília. A família apresenta manifestações típicas associadas com a Síndrome de Gorlin-Goltz.

Author Biographies

  • Huri Brito Pogue, Catholic University of Brasília
    Academica de Medicina da Universidade Católica de Brasília.
  • Wrssula Perdigão, Catholic University of Brasília
    Academica de Medicina da Universidade Católica de Brasília.
  • Rosenelle Oliveira Araújo Benício
    Residente de Genética Médica da SES-DF.
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Catholic University of Brasília
    Docente do curso de medicina da Universidade Católica de Brasília. Médica coordenadora do Serviço de Genetica Clínica da Rede Hospitalar do Distrito Federal e do Laboratório de Citogenetica do Hospital de Base do Distrito Federal. Chefe do Núcleo de Genética do Hospital de Apoio de Brasilia, Supervisora do Programa de Residencia em Genetica Médica da Rede Hospitalar -SES-DF.
  • Robert Pogue, Catholic University of Brasília
    Docente da graduação e pós-graduação da Universidade Católica de Brasília. Orientador de grupo de pesquisa da Pós-Graduação em Ciencias Genomicas e Biotecnologia da Universidade Católica de Brasília focado em doenças genéticas do esqueleto.

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Published

2014-08-30

Issue

Vol. 3 No. 2 (2014): Revista de Medicina e Saúde de Brasília

Section

Relato de Caso

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Os autores declaram que o manuscrito não foi publicado em outra revista; que a versão final foi lida e aprovada por todos os autores; e que de acordo com a Lei nº. 9610/98 concordam em ceder os direitos de publicação à Revista de Medicina e Saúde de Brasília e autorizam que o mesmo seja divulgado gratuitamente, sem ressarcimento dos direitos autorais, por meio do Portal de Revistas Eletrônicas da UCB, para fins de leitura, impressão e/ou download pela Internet, a partir da data da aceitação do artigo pelo Conselho Editorial da Revista.

How to Cite

Case Report of Familial Gorlin-Goltz Syndrome. (2014). Revista De Medicina E Saúde De Brasília, 3(2). https://portalrevistas.ucb.br/index.php/rmsbr/article/view/4903