Case Report of Familial Gorlin-Goltz Syndrome

Huri Brito Pogue, Wrssula Perdigão, Rosenelle Oliveira Araújo Benício, Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Robert Pogue

Resumo


A síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença de origem genética que afeta múltiplos sistemas, com herança autossômica dominante, penetrância completa e expressividade variável. Clinicamente, a doença é caracterizada por uma série de manifestações associadas, como queratocistos maxilares e mandibulares e carcinomas celulares basais. Características menos comuns da patologia incluem prognatismo mandibular, proeminência frontal e hipertelorismo; malformações de pele e do esqueleto também estão presentes. Este artigo descreve uma família que está sendo acompanhada no Serviço de Genética da Secretária de Saúde do Distrito Federal em Brasília. A família apresenta manifestações típicas associadas com a Síndrome de Gorlin-Goltz.

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