Síndrome de Bardet- Biedl

Autores/as

Resumen

A síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença de herança autossômica recessiva e caracteriza-se por uma desordem genética heterogênea, que manifesta-se clinicamente por retinite pigmentosa, obesidade, disfunção renal, polidactilia pós-axial, alteração comportamental e hipogonadismo. O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica e visa abordar os aspectos epidemiológicos, genéticos, clínicos e diagnósticos da SBB e seu tratamento, destacando a importância do conhecimento desta entidade para o diagnóstico e manejo precoce, com o intuito de garantir melhor prognóstico ao paciente e realizar o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Genética; Ciliopatia; Bardet-Biedl.

Biografía del autor/a

  • Monique Almeida Vaz, Universidad Católica de Brasilia
    Acadêmica da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília
  • Osvaldo Sampaio Netto, Universidad Católica de Brasilia
    Médico especialista em Medicina Nuclear com habilitação em Densitometria Óssea. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Universidad Católica de Brasilia
    Médica geneticista, doutora em Patologia Molecular. Núcleo de Genética, Hospital Materno Infantil de Brasília. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

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Publicado

2016-05-15

Número

Vol. 5 Núm. 1 (2016): Revista de Medicina e Saúde de Brasília

Sección

Artigo de revisão

Licencia

Os autores declaram que o manuscrito não foi publicado em outra revista; que a versão final foi lida e aprovada por todos os autores; e que de acordo com a Lei nº. 9610/98 concordam em ceder os direitos de publicação à Revista de Medicina e Saúde de Brasília e autorizam que o mesmo seja divulgado gratuitamente, sem ressarcimento dos direitos autorais, por meio do Portal de Revistas Eletrônicas da UCB, para fins de leitura, impressão e/ou download pela Internet, a partir da data da aceitação do artigo pelo Conselho Editorial da Revista.

Cómo citar

Síndrome de Bardet- Biedl. (2016). Revista De Medicina E Saúde De Brasília, 5(1). https://portalrevistas.ucb.br/index.php/rmsbr/article/view/6834