O espectro autista e a sua complexidade genética e clínica: uma revisão integrativa da literatura

Resumen

O Transtorno do Espectro Autista é um distúrbio com alterações genéticas e ambientais, que repercutem no desenvolvimento neurocomportamental do paciente. Trata-se de um transtorno que pode ser categorizado em Síndrome de Asperger, Transtorno Autista ou Distúrbio Generalizado do Desenvolvimento, os quais são caracterizados por alterações de cognição, comunicação, interação, comportamento e interesse. Estas variações podem possuir diferentes níveis, de acordo com o grau de prejuízo no desenvolvimento, caracterizando, assim, o continuum autístico. Dessa forma, este artigo tem por objetivo evidenciar os principais assuntos sobre o Transtorno do Espectro Autista, relacionando-o tanto com assuntos genéticos, quanto clínicos. Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada em seis bases de dados bibliográficas — PubMed, SciELO, Web of Science, OMIM (Online Mendelian Inheritence in Man), EMBASE e LILACS – utilizando os seguintes descritores: “Autism”, “Autism Spectrum Disorder”, “Asperger Syndrome”, “Genetic”, “Cytogenetics”, “Glutamate”, “Fragile X Syndrome”, “Diagnostic” e “Treatment”. O diagnóstico é basicamente clínico e os testes biológicos tem sido a grande inovação da área, forma pela qual se tem explorado mais conhecimentos sobre a incidência da doença, o prognóstico e a terapia. Vale ressaltar também a necessidade de trabalho multidisciplinar para com esses pacientes e a importância da inclusão social desses indivíduos.