Sarcoma de Ewing em mulher com 22 anos

Resumen

Relata-se o caso de uma paciente de 22 anos com Sarcoma de Ewing, que apresentou dor escapular esquerda que piorava com a rotação do tronco e consumo de bebidas alcóolicas e aliviava com analgésicos comuns. Houve piora progressiva da dor, com parestesia em membro superior esquerdo, dispneia leve, sudorese noturna e perda ponderal (4 kg em 6 meses). Ao exame físico apresentava linfonodomegalia (2 cm x 2 cm) cervical esquerda, fibroelástica, móvel, não aderida a planos profundos e sem sinais flogísticos; ptose palpebral à esquerda e anisocoria (miose à esquerda e midríase à direita). A ressonância magnética do tórax mostrou uma massa mediastinal volumosa. Exames laboratoriais não revelaram marcadores tumorais específicos. A imunohistoquímica de biopsia foi consistente com carcinoma pulmonar neuroendócrino de alto grau. Estudo genético tumoral com a técnica de next generation sequencing (NGS) identificou fusão do gen EWSR1. Neste estudo de caso, o diagnóstico diferencial entre as diversas causas de massa mediastinal teve como base a análise genética da paciente.