Imprinting: Genes de pai e mãe não são igualmente expressos: Implicações para doenças genéticas e síndromes irmãs

Resumen

O imprinting genômico é um fenômeno epigenético caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais. Esse processo ocorre pela metilação de DNA, e o perfil de metilação é preservado de geração para geração. A motivação evolucionária para o imprinting não está bem definida, porém uma teoria popular envolve o conflito entre os sexos. Uma das consequências interessantes do imprinting aparece quando ocorrem mutações em genes influenciados por este fenômeno, resultando em fenótipos diferentes de acordo com a herança da mutação, se herdada da mãe ou do pai. Essa consequência é exemplificada no caso das síndromes irmãs, por exemplo, a síndrome de Angelman e a síndrome de Prader-Willi, em que uma deleção no cromossomo 15 herdada da mãe resulta na primeira síndrome, enquanto a mesma deleção herdada do pai resulta na segunda. Esta revisão objetiva enfatizar a importância do conhecimento de fenômenos genéticos no contexto clínico, para assim tornar o diagnóstico de desordens por imprinting mais simples e precoce, tendo em vista que afecções deste tipo, ainda que raras frequentemente estão acompanhadas de intensa gravidade.