Síndrome de Smith-Lemli-Opitz – Relato de caso

Resumen

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) é um distúrbio de desenvolvimento causada por um defeito na via final da biossíntese do colesterol. É uma síndrome de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase (DHCR7). Esta enzima atua na via final de síntese de colesterol e portanto, pacientes portadores da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol, determinando a gravidade da síndrome, e altos níveis séricos do seu precursor, o 7-dehidrocolesterol. O espectro fenotípico da SSLO é muito amplo variando desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes são sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras. Este artigo relata o caso de paciente do sexo masculino, RLS de 1 ano e 6 meses, fruto de pais não consanguíneos, nascido de parto cesárea com 39 semanas e 1 dia, pesando 1.605 g, medindo 41 cm, com perímetro cefálico de 31 cm e com Apgar de 5 e 9 no primeiro e no quinto minuto, respectivamente. Algumas alterações ao exame físico foram notadas ao nascimento, como baixo peso, microcefalia, microretrognatia, pé torto congênito, sindactilia do segundo e terceiro pododáctilos bilateralmente, fontanela anterior ampla, hipospádia peniana; entretanto apresentou cariótipo normal. Nos exames laboratoriais solicitados, a dosagem de colesterol foi normal, sendo então solicitada a dosagem do seu precursor. Aos dois meses, em novo exame físico, além das alterações supracitadas, nota-se alteração exacerbada em seu desenvolvimento neuropsicomotor, sendo então aventada a hipótese de SSLO. Este artigo tem como objetivo relatar um caso de síndrome genética rara a fim de instruir a população médica sobre sua fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento, além de alertar para a importância de aconselhamento genético.