Relato de caso: Diagnóstico e manejo de paciente com Fibrose Cística em apresentação clássica

Resumen

Fibrose Cística é uma doença genética, de manifestação multissistêmica e comum nos primeiros anos de vida. Sua prevalência é estimada em 1:2.500 nascidos vivos no Brasil. Alterações iônicas geram disfunção de glândulas exócrinas em diferentes níveis. O caso relatado apresenta paciente em baixo ganho ponderal e história de esteatorreia. O diagnóstico foi confirmado pelo teste do suor alterado em duas dosagens. Houve boa evolução com o uso de enzimas pancreáticas e suplementação alimentar. O acompanhamento deste tipo de paciente deve ser multidisciplinar e contínuo para uma melhor longevidade e qualidade de vida. Este é um caso de paciente com triagem neonatal negativa que ilustra a constante necessidade de melhora neste tipo de teste. É importante o reconhecimento precoce de manifestações sistêmicas que comprometem o desenvolvimento do paciente para que a abordagem precoce possibilite menores consequências futuras.