Síndrome de Bardet- Biedl

Autores/as

  • Monique Almeida Vaz Universidade Católica de Brasília
  • Osvaldo Sampaio Netto Universidade Católica de Brasília
  • Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Universidade Católica de Brasília

Resumen

A síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença de herança autossômica recessiva e caracteriza-se por uma desordem genética heterogênea, que manifesta-se clinicamente por retinite pigmentosa, obesidade, disfunção renal, polidactilia pós-axial, alteração comportamental e hipogonadismo. O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica e visa abordar os aspectos epidemiológicos, genéticos, clínicos e diagnósticos da SBB e seu tratamento, destacando a importância do conhecimento desta entidade para o diagnóstico e manejo precoce, com o intuito de garantir melhor prognóstico ao paciente e realizar o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Genética; Ciliopatia; Bardet-Biedl.

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Biografía del autor/a

Monique Almeida Vaz, Universidade Católica de Brasília

Acadêmica da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília

Osvaldo Sampaio Netto, Universidade Católica de Brasília

Médico especialista em Medicina Nuclear com habilitação em Densitometria Óssea. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Universidade Católica de Brasília

Médica geneticista, doutora em Patologia Molecular. Núcleo de Genética, Hospital Materno Infantil de Brasília. Docente da Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília.

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Publicado

2016-05-15

Cómo citar

Almeida Vaz, M., Sampaio Netto, O., & de Oliveira Cardoso, M. T. (2016). Síndrome de Bardet- Biedl. Revista De Medicina E Saúde De Brasília, 5(1). Recuperado a partir de https://portalrevistas.ucb.br/index.php/rmsbr/article/view/6834

Número

Vol. 5 Núm. 1 (2016): Revista de Medicina e Saúde de Brasília

Sección

Artigo de revisão

Licencia

Os autores declaram que o manuscrito não foi publicado em outra revista; que a versão final foi lida e aprovada por todos os autores; e que de acordo com a Lei nº. 9610/98 concordam em ceder os direitos de publicação à Revista de Medicina e Saúde de Brasília e autorizam que o mesmo seja divulgado gratuitamente, sem ressarcimento dos direitos autorais, por meio do Portal de Revistas Eletrônicas da UCB, para fins de leitura, impressão e/ou download pela Internet, a partir da data da aceitação do artigo pelo Conselho Editorial da Revista.