Síndrome de Bardet- Biedl

Abstract

A síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença de herança autossômica recessiva e caracteriza-se por uma desordem genética heterogênea, que manifesta-se clinicamente por retinite pigmentosa, obesidade, disfunção renal, polidactilia pós-axial, alteração comportamental e hipogonadismo. O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica e visa abordar os aspectos epidemiológicos, genéticos, clínicos e diagnósticos da SBB e seu tratamento, destacando a importância do conhecimento desta entidade para o diagnóstico e manejo precoce, com o intuito de garantir melhor prognóstico ao paciente e realizar o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Genética; Ciliopatia; Bardet-Biedl.